产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在安康的产检医院,超声检查提示胎儿结构存在异常的准爸妈。
- 在安康进行产检时,医生根据无创DNA或唐筛结果建议进一步排查的孕妇。
- 夫妻一方在安康的体检中发现自身染色体存在已知的平衡易位等异常情况。
- 在安康备孕或怀孕,有明确家族遗传病史或曾生育过异常宝宝的夫妇。
- 在安康工作生活,属于高龄孕妇(通常指预产期年龄≥35岁)的群体。
- 在安康的生殖中心,通过辅助生殖技术成功受孕,希望更全面了解胚胎状况的夫妇。
这个检测能查出什么?
如果把胎儿的遗传信息比作一本46章(染色体)的精密说明书,这项检测就是一次深入的‘校对’。它主要检查两件事:一是染色体的‘数量’,看是否多了或少了一整条或一整段(如唐氏综合征就是21号染色体多了一条);二是染色体‘结构’的大片段异常,比如长度超过100kb的片段缺失或重复。这能帮助发现许多因染色体数目或结构改变导致的发育问题,为后续决策提供重要参考。需要了解的是,它主要针对较大的结构性改变,对于单个基因的点突变(相当于说明书里的错别字)或非常微小的片段异常,不在本次检测范围内。
检测过程麻烦吗?
检测根据采样方式不同,便捷性有差异。如果选择羊水采样,需要在安康有资质的医疗场所,由医生在超声引导下操作,过程约几分钟,有轻微不适感,类似抽血或肌肉注射,无需空腹。如果选择母亲外周血(即无创方式),则只需在安康的合作机构或通过邮寄采样盒,抽取少量静脉血即可,与常规体检抽血无异。无论哪种方式,样本都会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对于染色体数目异常(如21三体)的检出准确性很高。对于大于100kb的染色体片段缺失或重复,也能实现有效检测。羊水样本直接来自胎儿,结果非常可靠;母血样本属于无创筛查,准确性同样很高,但极少数情况可能受母体因素影响。检测本身对胎儿是安全的。如果检测结果提示有临床意义的异常,医生通常会建议结合更详细超声检查或在安康进行遗传咨询来综合评估,以帮助您做出最适合的家庭选择。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约3200元,不支持医保报销,请在安康的服务点确认最终价格。
- 采样前无需空腹,但建议保持正常作息,避免过度劳累。
- 若进行羊水穿刺,术后需在安康的医院休息观察片刻,并按医嘱注意休息。
- 请确保提供的个人信息和孕周信息准确无误,以免影响报告周期和解读。
- 报告出具时间约为7个工作日,具体可能因样本运输、节假日等因素略有浮动。
- 检测结果应结合超声等其他产检信息,在安康的医生或遗传咨询师指导下进行综合理解。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的生育规划有参考价值。
- 如对流程或结果有任何疑问,请及时联系您在安康的服务顾问或咨询专业人员。
用户评价 (8条,均分4.5)
价格小贵,但看到是新技术,分辨率更高,想着就当为科技进步买单了。流程很方便,上门采血,不用孕妇奔波。报告电子版先出,速度快。整体满意,如果未来价格能更亲民些就更好了。
机构回复
感谢您对前沿技术的信任与支持!我们也在不断优化流程、提升效率以降低成本,目标就是让更精准的技术早日惠及大众。很高兴便捷的上门服务为您提供了良好的体验。
下单后犹豫过,因为价格不便宜。但客服没有催我,反而发了一些科普文章和过往案例(隐去隐私的)给我看,帮我理解价值。后来决定做了,整个流程确实很顺畅。我觉得他们的服务是“引导”而非“推销”,这点很难得。
机构回复
真诚感谢您的最终选择与高度评价。我们始终认为,知情同意和充分理解比快速成交更重要。您的认可证明了我们坚持的服务理念是正确的。
整体体验很不错,尤其是前期咨询。但感觉报告解读环节可以再加强一点。电话解读时医生讲的挺清楚,但挂电话后容易忘。如果能附上一段针对我个人报告的、非模板化的解读摘要视频或音频,可能复习起来会更方便。现在纯靠笔记怕记不全。
机构回复
感谢您提出的绝佳优化思路!个性化的音视频解读摘要能更好地帮助您留存关键信息,这个建议非常具有建设性。我们会认真研讨其可行性,再次感谢!
选择你们主要是因为看到宣传强调实验室数据不出境。现在数据安全太重要了,我可不想自己的基因信息跑到不知名的服务器上去。虽然等待报告时间比预想长几天,但知道所有流程都在国内安全环境下完成,等得也值。
机构回复
感谢您的耐心与对国家数据安全政策的支持。我们所有的检测与分析均在境内符合最高安全等级的实验室完成,数据存储服务器也位于国内,请您完全放心。
因为是双胞胎,担心标准唐筛不准,医生推荐了CNV-seq。等待报告那两周真是度日如年,每天刷查报告链接。结果第13天下午收到了,两个宝宝都显示低风险,STR结果也排除了双胎输血综合征的风险,真的太感谢了!虽然价格不便宜,但这钱花得值。
机构回复
双胞胎妊娠确实需要更全面的评估,很高兴我们的检测能为您提供明确的信息。检测流程对双胎样本的分析会更为复杂,感谢您对等待时间的理解。祝愿两位宝宝都健康发育!
我问题特别多,从检测原理到后续干预都问了个遍。预约的电话解读本来只有15分钟,但医生看我有很多疑问,主动延长到了快半小时,直到我全部搞清楚为止。结束后还发了总结邮件,把关键点又列了一遍,太周到了。
机构回复
您对宝宝负责的态度令我们敬佩。解决您所有的疑问本就是我们的分内之事。提供邮件总结是为了方便您随时查阅。能为您提供满意的服务,我们也很开心。
网上咨询回复很快,但感觉有些回复像提前准备好的模板,针对我个别特殊情况的追问,回答得就不够深入了,最后还是打了电话才解决。希望线上顾问的专业灵活性能再提高一些,毕竟不是所有人方便随时电话。
机构回复
非常抱歉线上服务未能完全满足您的深度咨询需求。您指出的问题非常关键,我们将强化线上顾问的进阶培训,提升处理复杂、个性化问题的能力,并优化知识库系统。感谢您的督促!
检测后发现有个意义不明的变异,当时吓坏了。机构立刻安排了资深遗传咨询专家视频沟通,用了很多比喻让我理解这个变异可能没影响,并建议了后续的随访方案。他们没有推卸责任,而是积极帮助和跟进,心态稳了很多。
机构回复
面对意义不明的结果,您的焦虑我们非常理解。我们的核心工作之一,就是为您提供专业、清晰的支持和后续路径指导。感谢您对我们专家团队的信任。
相关搜索
岚皋万核亲子鉴定基因检测中心
安康市汉滨区恒口镇中心街36号