BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在安康，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在安康，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在安康，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在安康，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在安康，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在安康的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (8条，均分4.6)
我阿姨和妈妈都有乳腺癌，我检测出了突变。后续服务里，他们提供了几家在遗传性肿瘤方面比较权威的医院和专家列表，还备注了各家的特长。这对我异地就医帮助太大了，省去了大量查资料和打听的时间，直接就有了方向。
机构回复
能够为您接下来的就医决策提供一些有价值的参考，我们感到非常荣幸。这份列表我们会定期更新，希望能持续为您提供支持。
体检发现了乳腺结节，医生建议做这个检测。选择共检是想着一步到位。报告内容很详细，不仅有结果，还有针对性的健康管理建议。解读医生电话沟通了快半小时，把专业术语都讲明白了，没让我自己瞎琢磨。感觉这钱花得挺值，对自己的健康状况有了底。
机构回复
谢谢您的详细反馈！我们深知清晰的解读对于用户理解自身状况至关重要。很高兴我们的报告和医生解读服务能真正帮到您。请继续关注健康状况，遵循医嘱定期随访。祝您一切安好！
报告内容没得说，非常详细。但等待时间比预期长了一周，中间挺煎熬的。客服虽然解释了是复核流程需要时间，但如果能更主动地同步进度，或者在预计时间快到时提前告知可能延迟，体验会更好。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您关于进度同步的建议非常好，我们已经着手优化报告生成阶段的客户通知系统，力求让过程更透明。感谢您的督促，帮助我们改进。
我妈妈是乳腺癌，我因为有家族史来做筛查。检测过程其实很快，但最让我感动的是报告出来后的跟进。他们专门安排了一个遗传咨询师给我打了快40分钟的电话，非常耐心地解释我的结果（幸好是阴性），还详细讲了后续的筛查建议和整个家族的注意事项。这种主动的、专业的售后，让我感觉不是买了个产品就结束了，心里特别踏实。
机构回复
感谢您选择我们的服务。家族遗传咨询确实是我们服务的核心环节之一，能帮助您和您的家人厘清风险、做好规划，是我们最大的价值所在。后续有任何关于家族成员筛查的问题，欢迎随时联系您的专属顾问。
报告内容很详实，专业性很强。但对于我这种没有医学背景的人来说，有些部分看起来还是有点吃力。虽然后面有电话解读，但如果报告本身能有个更简明的“核心结论概述”版块放在前面，可能会更友好。服务态度是很好的。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议！我们一直在优化报告的用户体验。您提到的“核心结论概述”是非常好的点子，我们已在规划中，希望未来能让报告更清晰易懂。感谢您的反馈！
我妈妈是乳腺癌患者，我自己体检又发现结节，心里特别慌。抱着试试看的心态做了这个共检测。咨询老师特别耐心，从我妈妈的病史到我的情况问得很细，还安慰我说即使有遗传突变也有应对方案，让我安心很多。整个过程解释得明明白白。
机构回复
感谢您的信任。能为您提供清晰且有温度的支持是我们的职责所在。了解家族史和个人情况确实对综合评估至关重要，后续若有任何报告解读或健康管理疑问，我们随时为您服务。
我是术后复查做的这个检测，想看看残留和复发风险。抽血取样很简单，但等待报告那几天真焦虑。客服主动打电话跟进，安抚我情绪，还提前了半天告知报告生成。报告解读医生很有耐心，结合我手术情况分析了快半小时。
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情，我们将持续优化流程、提高效率，同时加强过程关怀。很高兴我们的跟进和解读服务能给您带来帮助，祝您康复顺利，定期随访。
口腔拭子采样确实方便无痛，但自己操作时总担心刮取的位置不对、力度不够，怕影响检测结果。虽然视频指导很清晰，但还是有点心里没底，觉得有专业人员操作可能更靠谱。
机构回复
您的担心我们非常理解。我们的拭子设计能保证在规定的口腔区域刮擦即可有效获取细胞，且检测技术对细胞量要求不高。如果您仍有疑虑，下次可以选择由我们人员协助采样。
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岚皋万核亲子鉴定基因检测中心
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